Verdad Escrita Noticias de Tarija y el Mundo
Artículos Relacionados
Verdad Escrita. |25/07/2025|
Un total de 107 enfermedades raras y poco frecuentes fueron registrados entre 2018 y 2025, gracias al trabajo de especialistas bolivianos que documentaron estos casos a través de investigaciones científicas. La mayoría de los diagnósticos se dio en pacientes de La Paz, Cochabamba y Santa Cruz, según dato del Ministerio de Salud.
El director general de Redes de Servicios de Salud, Yecid Humacayo, informó ayer que los estudios fueron presentados en el marco de las Jornadas Científicas Bolivianas Sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que en su edición número XI se lleva a cabo este 24 y 25 de julio en la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA).
Entre las enfermedades identificadas se encuentran el Síndrome de Seckel, el Síndrome de Wiskott Aldrich, la Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Parry Romberg, la Mucopolisacaridosis Tipo 1, y el Síndrome de Floating Harbor, entre otras. De los 107 casos documentados, 100 corresponden a pacientes únicos, mientras que los siete restantes se repiten en al menos cuatro personas, como sucede con el Síndrome de Apert, la Osteogénesis Imperfecta y la Displasia Acromesomélica.
Durante las jornadas científicas se exponen 20 trabajos de investigación y se premiará a los tres mejores: el primer lugar recibirá una beca de posgrado, el segundo un incentivo económico y el tercero una certificación.
Humacayo precisó que el origen de estas patologías responde, en gran parte, a factores genéticos, aunque también inciden aspectos ambientales. Como ejemplo, relató los casos de dos pacientes diagnosticadas con Enfermedad de Gaucher: una mujer de 43 años en Cochabamba y una niña de ocho en Santa Cruz, ambas sometidas a estudios extensos antes de lograr una identificación clara de su condición.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 7% de la población mundial sufre algún tipo de enfermedad rara, cifra que supera las 7.000 patologías conocidas. En muchos casos, la falta de tratamiento adecuado o la ausencia de diagnóstico oportuno contribuyen al agravamiento de la enfermedad.
Fuente: ABI
